Parte in Campania lo screening
neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA), attraverso un
progetto coordinato dall'Aorn Santobono-Pausilipon, in
collaborazione con il Ceinge-Biotecnologie avanzate Franco
Salvatore di Napoli, e finanziato dalla Regione Campania e da
Novartis Gene Therapies, che coinvolge tutti i Centri Nascita e
le Tin presenti sul territorio regionale.
Si chiama Neosma e consiste in un protocollo sperimentale ad
adesione volontaria da parte delle famiglie, con il quale la
Regione Campania intende offrire a tutti i neo genitori la
possibilità di aggiungere alle malattie per le quali già è
previsto lo screening alla nascita, anche la diagnosi precoce di
una patologia gravemente invalidante come la Sma, in cui la
tempestività dell'intervento terapeutico gioca un ruolo
fondamentale sulle aspettative di vita.
La Sma è una malattia neurodegenerativa genetica rara e
secondo la National Organization for Rare Disorders (Nord) è una
delle principali cause genetiche di morte infantile. Soprattutto
nel tipo 1, il più grave, provoca disabilità e compromette le
funzionalità muscolari, incluse respirazione, deglutizione e
movimento di base. Oggi è possibile intervenire, attraverso la
somministrazione di terapie innovative, tra cui la terapia
genica. Quest'ultima agisce sulla causa primaria della patologia
e ha mostrato risultati estremamente positivi, in termini di
sopravvivenza e sviluppo motorio, ancor di più se somministrata
nei primi giorni di vita.
Il progetto Neosma, strutturato in una fase analitica e in
una fase post analitica, vede impegnati il reparto di Neurologia
e Neuroriabilitazione del Santobono-Pausilipon, diretto dal
dott. Antonio Varone, e il laboratorio di diagnosi molecolari
anche prenatali di malattie neuromuscolari del Ceinge,
coordinato dalla prof.ssa Gabriella Esposito. Oltre
all'individuazione precoce di bambini affetti, ha lo scopo anche
di valutare l'incidenza della Sma in Campania. In più le
famiglie dei bambini individuati come affetti da Sma possono
accedere ad una consulenza multidisciplinare e chiedere
l'estensione dell'analisi ai consanguinei.
"Con lo screening neonatale per la Sma sarà possibile, già
alla nascita, individuare la malattia e, quindi, avviare la
terapia genica precocemente, ottenendo i massimi risultati da un
farmaco che è in grado di cambiare completamente la prognosi
della malattia», dice Rodolfo Conenna, direttore generale
dell'Azienda ospedaliera di rilievo nazionale
Santobono-Pausilipon.
"Il Ceinge come Centro Unico Regionale per lo Screening
Neonatale esegue la diagnosi per circa 50 malattie metaboliche -
spiega il dott. Mariano Giustino, Amministratore delegato del
Ceinge -. Ora eseguiamo l'indagine anche per la SMA e con la
stessa goccina di sangue prelevata alla nascita per gli altri
screening, quindi senza alcun ulteriore disagio per i piccoli e
i loro genitori. Basterà che mamma e papà diano il loro
assenso".
Grande soddisfazione è stata espressa da Anita Pallara,
Presidente di Famiglie Sma: "La Sma per tanto tempo ha
significato una condanna, mentre oggi abbiamo la grande
opportunità di poter intervenire e modificare il decorso
naturale della malattia".
"L'introduzione dello screening neonatale per la Sma in
Campania rappresenta una tappa fondamentale nel nostro percorso
di innovazione, a testimonianza di un costante impegno per
cambiare in maniera significativa il paradigma terapeutico per i
pazienti che vivono con atrofia muscolare spinale. Ringraziamo
le Istituzioni campane, la comunità scientifica e l'Associazione
Famiglie Sma per l'impegno costante nella lotta a questa
invalidante malattia che oggi ha raggiunto un altro traguardo
importante", afferma Filippo Giordano, general manager di
Novartis Gene Therapies.
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